🧬 세계 최초 유전자 치료로 희망을 되찾은 세 살 소년 이야기

 

헌터 증후군, 들어보셨나요?

여러분, 혹시 헌터 증후군(Hunter syndrome)이라고 들어보셨어요? 저도 이번에 처음 알게 됐는데, 정말 충격적이더라고요. MPSII라고도 불리는 이 병은 전 세계적으로 남자 아이 10만 명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 유전 질환이에요.

이 병에 걸린 아이들은 태어날 땐 정말 건강해 보여요. 그런데 두 살쯤 되면 증상이 나타나기 시작하는 거죠. 몸의 특징이 변하고, 팔다리가 뻣뻣해지고, 키도 잘 안 크고요. 심장, 간, 뼈, 관절까지 온몸에 손상이 생기는데, 심한 경우엔 인지 능력까지 떨어져서 '어린이 치매'라고도 불린답니다.

가장 가슴 아픈 건, 심각한 케이스는 대부분 20세가 되기 전에 사망한다는 거예요. 상상만 해도 부모님 마음이 얼마나 무너질까 싶죠.

캘리포니아의 추 가족, 절망에 빠지다

캘리포니아에 사는 추 가족 이야기를 들려드릴게요. 세 살배기 올리버 추(Oliver Chu)는 2024년 4월에 헌터 증후군 진단을 받았어요. 더 슬픈 건, 다섯 살 형 스카일러도 같은 병을 앓고 있었다는 거예요.

처음엔 형의 언어와 운동 발달이 늦는 걸 보고 '코로나 시기에 태어나서 그런가 보다' 했대요. 근데 알고 보니 이 무서운 병 때문이었던 거죠.

아빠 리키는 이렇게 말했어요. "헌터 증후군을 알게 됐을 때 의사가 처음 한 말이 '인터넷에서 검색하지 마세요. 최악의 케이스만 보게 될 거예요'였어요." 하지만 누구나 그렇듯 바로 검색해봤고, "이게 정말 우리 두 아들에게 일어날 일인가?"라는 생각에 절망했다고 하더라고요.

기존 치료법의 씁쓸한 한계

지금까지 헌터 증후군 치료제는 엘라프레이스(Elaprase)라는 약이 유일했어요. 그런데 이게 정말 문제가 많았어요. 환자 한 명당 연간 약 4억 원이 넘는 비용이 들고, 신체적 증상은 어느 정도 늦출 수 있지만 뇌혈관장벽을 통과하지 못해서 인지 증상엔 전혀 도움이 안 됐거든요.

왜 이런 문제가 생기냐면요, 헌터 증후군 환자들은 유전자 결함 때문에 IDS(iduronate-2-sulfatase)라는 효소를 만들지 못해요. 이 효소가 없으면 큰 당 분자들이 분해되지 않고 체내 조직과 장기에 계속 쌓이면서 문제를 일으키는 거예요.

글로벌 희귀질환 치료제 시장은 2024년 기준 약 270조 원 규모로 성장했는데, 실제로 효과적인 치료법을 가진 질환은 5%도 안 된다고 하니 정말 안타까운 현실이죠.

2024년 12월, 역사적인 순간이 시작되다

2024년 12월, 영국 맨체스터 왕립아동병원에서 올리버는 세계 최초로 획기적인 유전자 치료를 받게 돼요. 이건 정말 의학사에 길이 남을 역사적인 순간이었어요.

먼저 올리버의 혈액에서 줄기세포를 채취했어요. 그 세포들을 런던의 그레이트 오몬드 스트리트 병원(GOSH) 실험실로 보내서, 빈 바이러스 껍데기 안에 정상적으로 작동하는 IDS 유전자를 넣었죠. 여기서 사용된 바이러스는 질병을 일으킬 수 없도록 유전 물질이 제거된 안전한 상태예요.

그리고 이 바이러스를 이용해 올리버의 줄기세포 하나하나에 정상 유전자를 삽입했어요. 여기서 정말 중요한 건, 이 유전자가 만들어내는 효소가 뇌혈관장벽을 더 효율적으로 통과하도록 변형했다는 거예요. 기존 약의 가장 큰 한계를 완벽하게 극복한 거죠!

2025년 2월, 운명의 주입일

2025년 2월, 드디어 유전자 편집된 줄기세포를 올리버에게 다시 주입하는 날이었어요. 엄마 징루가 올리버를 안고 있는 동안, 연구진은 약 1억 2,500만 개의 유전자 변형 줄기세포가 들어있는 투명한 액체를 천천히 주입했어요.

올리버는 가슴에 삽입된 카테터를 통해 10분간 첫 번째 주입을 받았고, 한 시간 뒤 두 번째 주입을 받았어요. 아이는 만화를 보면서 자기에게 무슨 일이 일어나고 있는지도 모르는 상태였죠.

이렇게 단 한 번의 치료로 진행성 질환을 멈추려는 거대한 시도가 마무리됐어요. 부모님의 마음이 얼마나 떨렸을까요.

3개월 후, 믿기 힘든 변화가 시작되다

2025년 5월, 치료 3개월 후 올리버가 다시 맨체스터에 왔을 때 변화는 정말 확실했어요. 아빠 리키는 "말도 늘고 운동능력도 좋아졌다. 불과 3개월 만에 정말 성숙해졌다"고 말했어요.

가장 큰 뉴스는 올리버가 매주 받던 효소 주입을 중단할 수 있게 됐다는 거예요! 엄마 징루는 "올리버가 스스로 효소를 만들고 있다는 걸 사람들에게 말할 때마다 울고 싶어요. 너무 놀라워서요"라고 했어요. 이 말을 들으니 저도 눈물이 핑 도네요.

8월에는 추가 검사에서 유전자 치료가 확실히 효과를 보이고 있다는 게 확인됐어요. 올리버는 치료 전엔 효소를 전혀 만들지 못했는데, 이제는 정상 수치의 수백 배를 만들어내고 있었어요. 시몬 존스 교수는 "20년간 이렇게 잘 지내는 아이를 보기를 기다렸다"며 "정말 신나는 일"이라고 말했죠.

거의 무산될 뻔했던 임상시험

사실 이 치료는 거의 실현되지 못할 뻔했어요. 맨체스터대학교 연구진이 15년 넘게 헌터 증후군 유전자 치료를 개발해왔는데, 2020년에 미국 소규모 바이오텍 기업 애브로비오(Avrobio)와 파트너십을 맺었어요.

그런데 3년 뒤, 다른 유전자 치료 연구의 부진한 결과와 자금 부족으로 회사가 라이선스를 대학에 반납한 거예요. 올리버를 도울 수 있는 임상시험이 시작도 하기 전에 무산될 위기였죠.

다행히 영국 의학 연구 자선단체 라이프아크(LifeArc)가 약 42억 원의 자금을 지원하면서 시험이 살아났어요. 라이프아크 CEO 샘 배럴 박사는 "영국에서 희귀질환을 앓는 350만 명 중 95%는 효과적인 치료법이 없다"며 지원의 중요성을 강조했어요.

최근 통계에 따르면 유전자 치료 개발 비용은 평균 20억~30억 달러(약 2조 6,000억~3조 9,000억 원)에 달한다고 해요. 이런 막대한 비용 때문에 희귀질환 치료제 개발이 더욱 어려운 현실이죠.

형 스카일러에게도 희망을

다섯 살 스카일러도 헌터 증후군을 앓고 있지만, 올리버보다 나이가 많아서 이미 일부 손상이 진행된 상태예요. 유전자 치료는 기존 손상을 되돌릴 수는 없기 때문에, 처음엔 올리버도 너무 늦은 건 아닐까 걱정했대요. 다행히 검사 결과 올리버는 아직 크게 영향받지 않은 상태였고요.

아빠 리키는 "별에게 빌고 싶은 건 스카일러가 같은 치료를 받을 수 있게 되는 거다"라고 말했어요. "올리버가 인생의 리셋 버튼을 받은 것 같은데, 스카일러에게도 같은 기회를 주고 싶다"고요.

현재 스카일러는 신체 증상을 늦추는 주입 치료를 받고 있지만, 뇌까지 도달하지는 못하는 상황이에요. 가족은 임상시험이 성공적으로 끝나면 스카일러도 같은 치료를 받을 수 있기를 간절히 바라고 있어요.

5명의 아이들, 전 세계의 희망이 되다

현재 이 임상시험에는 미국, 유럽, 호주에서 온 총 5명의 남자아이들이 참여하고 있어요. 흥미롭게도 영국 환자는 한 명도 없는데, 진단이 너무 늦게 내려져서 자격 조건을 충족하지 못했기 때문이래요.

모든 아이들은 최소 2년간 모니터링될 예정이고, 시험이 성공적으로 판단되면 병원과 대학은 다른 바이오텍 기업과 파트너십을 맺어 치료법을 정식으로 승인받을 계획이에요.

존스 교수팀은 같은 유전자 치료 접근법을 다른 유전 질환에도 적용하고 있어요. 맨체스터에서는 MPS 1형(헐러 증후군)과 MPS 3형(산필리포 증후군)에 대한 유사한 치료법도 임상시험 중이래요. 글로벌 유전자 치료 시장은 2024년 약 68조 원 규모에서 2030년엔 약 280조 원까지 성장할 것으로 예상된다고 하니, 앞으로 더 많은 희귀질환 환자들에게 희망이 생길 것 같아요.

9개월 후, 완전히 다른 아이가 되다

치료 후 9개월이 지난 지금, 올리버는 완전히 다른 아이가 됐어요. 아빠 리키는 "여기저기 뛰어다니고 말을 멈추지 않는다"며 "올리버의 미래가 매우 밝아 보이고, 더 많은 아이들이 이 치료를 받을 수 있기를 바란다"고 말했어요.

올리버의 삶은 더 이상 주사와 병원 방문으로 가득 차 있지 않아요. 말하기, 민첩성, 인지 발달 모두 극적으로 좋아졌고요. 리키는 "나이가 들면서 천천히 점진적으로 좋아지는 게 아니라, 이식 후 기하급수적으로 향상됐다"고 설명했어요.

부모 리키와 징루는 올리버를 임상시험에 참여시켜준 맨체스터 팀에게 "영원히 감사하다"고 말해요. 그들은 "아이들이 더 나은 미래를 갖도록 하기 위해서라면 지구 끝까지, 뒤로 걷든 앞으로 걷든 거꾸로 서든 맨발로든 걸어가겠다"는 각오를 밝혔죠.

마무리하며

올리버의 이야기는 단순히 한 아이가 나아진 이야기가 아니에요. 희귀질환으로 고통받는 전 세계 수많은 가족들에게 희망의 메시지를 전하는 거죠. 유전자 치료 기술이 이제 실험실을 넘어 실제 환자들의 삶을 바꾸고 있다는 증거이기도 하고요.

전 세계적으로 약 3억 5,000만 명이 희귀질환을 앓고 있다고 해요. 그중 대부분이 효과적인 치료법이 없는 상황이지만, 올리버의 사례처럼 과학의 발전과 끈질긴 연구, 그리고 무엇보다 포기하지 않는 부모의 사랑이 만들어낸 기적들이 하나둘 생겨나고 있어요.

올리버와 같은 아이들이 앞으로 더 많은 기회를 얻을 수 있기를, 그리고 형 스카일러도 곧 같은 치료를 받을 수 있기를 진심으로 응원합니다.